论产筛的重要性:生健康宝宝 拒绝“唐氏儿”!

    夜晚的分娩室灯火通明,暖意浓浓。伴随一声嘹亮的哭声,一名重4000g的女婴呱呱落地,看着哭声嘹亮的新生儿,接产的助产士虽然早有心理准备,但看着新生儿脸庞心里还是咯噔一下:新生儿眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻梁低平,耳廓低下。这是典型的21三体儿(俗称“唐氏儿”)面容。三周后新生儿的染色体报告粉碎了父母的最后一丝幻想,看着婴儿,父母脸上没有了笑容。

    该产妇已经42岁,二胎政策放开后就一直积极准备妊娠。2018年5月终于怀孕,全家欣喜异常。根据医生的建议,夫妻双方也按时进行产检。到了怀孕20周,孕妇来到妇保院产前筛查门诊检查,因为预产年龄已超过40岁,医生建议做羊水穿刺染色体检查。孕妇表示她已经去上级医院预约过羊水穿刺,但在网上查到羊水检查有风险,已经退费并坚决选择无创DNA检查。两周后无创DNA报告胎儿21三体风险1/1.01。主管医生协同社区妇幼人员多次召回孕妇及家属告知胎儿染色体异常风险极高,建议羊水穿刺进一步确诊。孕妇心存侥幸,同时顾虑羊水穿刺风险拒绝进一步检查,坚持继续妊娠,最终导致21三体儿出生,给家庭和社会带来巨大负担。

    21三体是因为生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所导致的一组染色体异常。母亲年龄增大而发病率增高,40岁以上为1/100,45岁以上可达1/50。主要表现是智力低下,部分会合并结构异常。羊水穿刺是目前最常用的染色体异常确诊手段,其为有创检查,确实存在一定的风险,如感染、流产等等,但也不必讳疾忌医,在产前诊断中心一般风险控制在1‰-5‰。羊水穿刺是目前高龄尤其是40岁以上孕妇首选的产前诊断方法,尤其是已经存在无创DNA高风险或超声提示有结构异常时,尤为重要。

    我院已与省市多家产前诊断中心合作,开放预约绿色通道,孕妇可以在我院产前筛查门诊完成评估、预约、术前准备,极大方便孕妇检查治疗。

 

知识链接

    唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致,是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征,故又称“21三体综合征”。不论国家、种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容;智力发育不全、生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。

    “唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。(杨非)